Диагностика болезни Виллебранда

Диагностика болезни Виллебранда

Очевидно, что болезнь Виллебранда – актуальная проблема современной гематологии. Какой же должен быть правильный алгоритм диагностики этой патологии, чтобы процент выявляемости заболевания приблизился к реальному?

Болезнь Виллебранда может быть заподозрена при наличии отягощенного по эпизодам кровоточивости семейного анамнеза и/или признаков повышенной кровоточивости с раннего детского возраста.1

Тяжесть бремени заболевания у женщин2,3

Отмечались статистически значимые различия по показателям качества жизни между мужчинами и женщинами.1 Тяжесть бремени заболевания у женщин была связана с гораздо более тяжелыми показателями эмоционального состояния, когнитивной деятельности и боли.

Диагностика болезни Виллебранда
Диагностика болезни Виллебранда
На качество жизни особенно влияли менструации2
39%

не могли работать во время менструации

47%

отмечали снижение работоспособности

38%

отмечали ограничения по типу работы, которую могли выполнить

40%

считали, что они прикладывают дополнительные усилия для выполнения работы

У женщин качество жизни снижалось1:

  • в той же степени, что и у ВИЧ-инфицированных с тяжелой формой гемофилии
  • в большей степени, чем у взрослых пациентов, выживших после опухоли головного мозга

Распределение болезни Виллебранда по типам

Результаты статистического центра – vWD-PN

n (%)Тип 1Тип 2Тип 3Всего
Европа2 013 (67,8%)746 (25,1%)209 (7,0%)2 968 (100%)
Северная Америка2 674 (82,5%)435 (13,4%)131 (4,0%)3 240 (100%)
Всего4 687 (75,5%)1 181 (19%)340 (5,5%)6 208 (100%)

Более 40% пациентов с болезнью Виллебранда нуждаются в постоянной заместительной
терапии концентратами FVIII+vWF

Диагностическая оценка болезни Виллебранда

1. Анамнез

  • 2 геморрагических эпизода, требующих терапии
    Или
  • 3 геморрагических эпизода одной и той же локализации

Болезнь Виллебранда часто не диагностируется до развития кровотечения.

2. Наследование

Повышенная кровоточивость у родственников 1 степени родства.

3. Лабораторное подтверждение

Коагулогический скрининг в городских лабораторных центрах:

  • Общий анализ крови с исследованием мазка крови
  • Исследование агрегации тромбоцитов с основными индукторами: ристоцетином, коллагеном, АДФ,
    адреналином
  • Определение АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриногена и активности фактора Виллебранда

Специфицеские коагулогические исследования для верификации диагноза – в специализированных центрах по
лечению коагулопатий:

  • vWF:RСo/vWF:Ag – соотношение ристоцетин-кофакторной активности vWF с антигеном vWF
  • FVIII:С – активность FVIII
  • RIPA – ристоцетин индуцированная агрегация тромбоцитов в двух концентрациях ристомицина (для
    уточнения типа БВ)
  • Мультимерный анализ vWF (в неясных случаях)
Диагностика болезни Виллебранда

Клиническая диагностика болезни Виллебранда

При правильно установленном диагнозе в подавляющем большинстве случаев должны наблюдаться следующие три критерия:

Диагностика болезни Виллебранда

С детства кровотечения в анамнезе

Диагностика болезни Виллебранда

Снижение активности vWF в плазме крови

Диагностика болезни Виллебранда

Отягощенный семейный анамнез по кровотечениям

Оценка пациента

1. Личный или семейный анамнез по тяжелым кровотечениям

2. Физикальное обследование

Признаки нарушения свертываемости крови, включая расположение экхимозов
(например, на туловище), гематом, петехий, и другие доказательства недавнего кровотечения и/или
анемии.

3. Значимые заболевания в анамнезе

  • Заболевания печени или почек
  • Заболевание крови или костного мозга
  • Высокое или низкое количество тромбоцитов
Диагностика болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда может быть заподозрена при наличии семейного анамнеза и признаков повышенной кровоточивости
С РАННЕГО ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА

Предложите пациенту пройти опрос и узнать, входит ли он или его родственники в группу риска

Предложите пациенту пройти опрос и узнать, входит ли он или его родственники в группу риска

Пройти опрос

Алгоритм диагностики болезни Виллебранда

[5]

Как диагностировать болезнь Виллебранда?

Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) при поддержке компании CSL Behring реализует проект по диагностике болезни Виллебранда, в рамках которого предлагается провести бесплатную для пациентов диагностику по определению: активности фактора Виллебранда, антигена фактора Виллебранда, активности фактора VIII.

Диагностика осуществляется путем взятия крови у пациентов по месту жительства и транспортировки образцов в аккредитованные лаборатории.

Подробности диагностического проекта, контакты, а также требования к образцам указаны в брошюре
«Бесплатная диагностика болезни Виллебранда»

Бесплатная диагностика болезни Виллебранда

Скачать PDF

Всероссийское общество гемофилии

Всероссийское общество гемофилии

https://hemophilia.ru

О подходах к терапии болезни Виллебранда

О подходах к терапии болезни Виллебранда

Пациенты с болезнью Виллебранда могут нуждаться в кратковременной или длительной профилактической терапии.

Узнать больше

Список сокращений:

АДФ – аденозинфосфат

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

БВ – болезнь Виллебранда

ВИЧ – вирус иммунодефицита человека

ПВ – протромбиновое время

ТВ – тромбопластиновое время

FVIII – фактор свертывания крови VIII

FVIII:C – прокоагулянтная активность фактора VIII

HRQOL – качество жизни, зависящее от здоровья (Health-Related Quality of Life)

HUI – Индекс полезности для здоровья (Health Utilities Index)

RIPA – агрегация тромбоцитов, индуцированная ристоцетином

vWD-PN – статистический центр The von Willebrand Disease Prophylactic Network

vWF- фактор Виллебранда

vWF:Ag – антиген фактора Виллебранда

vWF:CB – коллаген-связывающая активность фактора Виллебранда

vWF:RCo – ристоцетин-кофакторная активность

Список литературы
  1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Виллебранда. Рекомендации утверждены на IV
    Конгрессе гематологов России, год утверждения 2018 // Министерство здравоохранения Российской
    Федерации. – 2018. – C. 1-61.
  2. Barr RD, et al. Am J Hematol 2003;73:108–114.
  3. Kadir RA, et al. Haemophilia 1998;4:836–841.
  4. Laffan Br J Haematol. 2014; 167:453-465.
RUS-HMT-0012